Ксеродерма — это врожденная патология кожных покровов, которая характеризуется повышенной чувствительностью к ультрафиолету. Название в переводе с латыни означает "сухая кожа". Впервые болезнь описана в 1874 году австрийским дерматологом М. Капоши. Генетически обусловленная ксеродерма чаще встречается в Японии, где распространенность составляет 1 случай на 22 тысячи населения. Среди представителей европеоидной расы заболевание встречается с частотой 1 случай на 1 миллион населения.
Ксеродерма: что это
Пигментная ксеродерма (ретикулярный меланоз прогрессирующего течения) — редко встречающееся наследственное заболевание. У большинства пациентов первые симптомы появляются в раннем возрасте. Для болезни типично хроническое поражение кожи под действием солнечного излучения. Другая особенность — повышенный риск развития рака кожи. Степень риска зависит от формы патологии.
Пигментная ксеродерма: причины
Причины развития основательно не изучены. Считается, что патология обусловлена дефектом генов, которые отвечают за восстановление ДНК, поврежденной вследствие УФ-излучения. Основная причина — генетическая предрасположенность.
В норме фибропласты кожи восстанавливают структуру после повреждения под воздействием ультрафиолета. У пациентов с пигментной ксеродермой способность кожи к восстановлению снижена или отсутствует. Нарушение в работе организма связано с недостатком ферментов ДНК — эндонуклеазы и полимеразы, которые отвечают за воспроизводство разрушенных ДНК.
Нарушение процесса восстановления кожных тканей приводит к накоплению патологических изменений ДНК. В результате повышается риск развития онкологических заболеваний — плоскоклеточного рака кожи, базальноклеточной карциномы, меланомы.
Классификация ксеродермы
В основе классификации заболевания лежат представления о разных дефектах генов. Распространенные типы генетических мутаций и связанные с ними формы патологии:
- XP — ксеродерма пигментная.
- XTE — ксеродерма эритротелиальная.
- XEV — ксеродерма эритротелиально-везикулезная.
С учетом вида поврежденных генов выделяют 8 комплементарных разновидностей ксеродермы.
Ксеродерма пигментная: симптомы
Симптомы заболевания включают сухость кожных покровов. В числе типичных проявлений — покраснение и шелушение кожи. Повышенная чувствительность к солнечному излучению проявляется образованием язв и эрозий. На ранних стадиях у больных наблюдаются гиперкератоз (избыточное ороговение кожи) и истончение эпидермиса. В клинической картине кроме кожных проявлений присутствуют неврологические признаки:
- Нарушение когнитивных функций с тенденцией к прогрессированию.
- Нейросенсорная тугоухость — ухудшение слуха из-за дисфункции слухового анализатора.
- Атаксия — расстройство двигательной координации.
- Пирамидный и экстрапирамидный синдром — нарушение мышечного тонуса нижних конечностей, спазмы и непроизвольные сокращения мышц лица, языка, шеи.
- Снижение рефлексов.
У пациентов с пигментной ксеродермой значительно повышается вероятность развития рака кожи. У 75% больных первые признаки появляются в возрасте до 3 лет. У 5% пациентов симптоматика наблюдается после достижения 14 лет. Если кожные реакции проявляются с раннего детства, уменьшается вероятность развития онкологических поражений кожи в будущем, что связано с обеспечением своевременной защиты кожных покровов от фотоповреждений. Благоприятное течение заболевания с появлением характерной симптоматики после 20-летнего возраста ассоциируется с повышенным риском развития рака, что связано с накоплением фотоповреждений.
Острые реакции включают появление эритемы — покраснения кожи, связанного с приливом крови к капиллярам. Одновременно происходит отек кожи и формирование везикул — элементов кожной сыпи с жидким содержимым. Везикулы свидетельствуют о солнечном ожоге. У некоторых пациентов возникает светобоязнь и сопутствующие нарушения:
- Слезотечение.
- Отек век.
- Покраснение конъюнктивы.
Дети становятся раздражительными и плаксивыми. При регулярном воздействии солнечного света на конъюнктиве и веках формируются очаги хронического воспаления. В некоторых случаях возможно снижение остроты зрения.
Диагностика ксеродермы
Диагноз ставят на основании физикального осмотра и данных анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится биопсия — забор образца ткани кожи для гистологического исследования. Врач может назначить молекулярно-генетические анализы. Дифференциальная диагностика проводится в отношении других дисхроматозов — генетически обусловленных поражений кожи.
Пигментная ксеродерма: лечение
Лечение включает превентивные и профилактические меры. Одновременно проводится терапия, направленная на устранение симптоматики. Основной метод — защита от ультрафиолетового излучения. Пациентам рекомендуется избегать пребывания под прямыми солнечными лучами. Превентивное лечение ксеродермы заключается в ношении солнцезащитных очков и одежды, которая закрывает кожу от воздействия солнечного излучения. Рекомендуется установка УФ-фильтров (затеняющих пленок) на окнах в жилых комнатах.
Врач может назначить препараты, которые повышают устойчивость клеток к разрушающему воздействию УФ-излучения и препятствуют развитию онкологических заболеваний. Неспецифические ферменты используют местно — наносят на поврежденные участки кожных покровов, что снижает риск появления новых очагов кератоза и развития базальноклеточной карциномы. Рекомендован пероральный прием антиоксидантов, например, коэнзима Q10, который защищает клетки от оксидантного стресса.
Бородавчатые и папилломатозные разрастания, которые появляются на коже на фоне заболевания, удаляют разными методами:
- Хирургическое иссечение скальпелем.
- Криодеструкция — разрушение жидким азотом.
- Электрокоагуляция — удаление электрическим ножом.
- Воздействие лазером.
Недостаток хирургической операции — высокая вероятность образования рубцовой ткани и необходимость последующей пластической коррекции.
Профилактика ксеродермы
Предупредить развитие заболевания невозможно. Чтобы уменьшить вероятность осложнений, соблюдайте рекомендации:
- Избегайте пребывания на улице в часы повышенной солнечной активности.
- Носите солнцезащитные очки и одежду, которая защищает кожу от солнечных лучей.
- Используйте солнцезащитные средства для кожи — кремы, гели, спреи с фактором SPF 30-50.
Прогноз значительно улучшается, если пациент избегает солнечного излучения и регулярно проходит осмотры у дерматолога.
Часто задаваемые вопросы
-
Можно ли полностью излечиться от пигментной ксеродермы?
В настоящее время не существует препаратов и методов, которые позволяют полностью избавиться от заболевания. -
Какой самый эффективный метод лечения пигментной ксеродермы?
Самый эффективный метод — защита кожи от ультрафиолетового излучения, профилактика фотоповреждения кожных покровов. -
Какая вероятность развития рака кожи при пигментной ксеродерме?
Риск развития базальноклеточного и плоскоклеточного рака повышается в 10 тысяч раз в сравнении с общей популяцией. -
Можно ли выходить на улицу больным пигментной ксеродермой?
Желательно выходить на улицу вечером в часы пониженной активности солнца. Во время прогулок в дневное время важно закрывать все части тела одеждой из плотной ткани, носить перчатки и головной убор, наносить солнцезащитные средства на открытые участки кожи.
Информация о враче:
- Дерматовенеролог
- Опыт работы: 4 года
