Ксеродерма — це вроджена патологія шкірних покривів, яка характеризується підвищеною чутливістю до ультрафіолету. Назва в перекладі з латині означає суха шкіра. Вперше хворобу описано у 1874 році австрійським дерматологом М. Капоші. Генетично обумовлена ксеродерма частіше зустрічається у Японії, де поширеність становить 1 випадок на 22 тисячі населення. Серед представників європеоїдної раси захворювання зустрічається із частотою 1 випадок на 1 мільйон населення.
Ксеродерма: що це
Пігментна ксеродерма (ретикулярний меланоз прогресуючої течії) — спадкове захворювання, яке зустрічається нечасто. У більшості пацієнтів перші симптоми з'являються у ранньому віці. Для хвороби типово хронічне ураження шкіри під впливом сонячного випромінювання. Інша особливість — підвищений ризик розвитку раку шкіри. Ступінь ризику залежить від форми патології.
Пігментна ксеродерма: причини
Причини розвитку ґрунтовно не вивчені. Вважається, що патологія обумовлена дефектом генів, які відповідають за відновлення ДНК, пошкодженої внаслідок УФ-випромінювання. Головна причина — генетична схильність.
У нормі фібробласти шкіри відновлюють структуру після пошкодження під впливом ультрафіолету. У пацієнтів з пігментною ксеродермою здатність шкіри до відновлення знижена чи відсутня. Порушення в роботі організму пов'язане з нестачею ферментів ДНК — ендонуклеази та полімерази, які відповідають за відтворення зруйнованих ДНК.
Порушення процесу відновлення шкірних тканин призводить до нагромадження патологічних змін ДНК. Внаслідок цього підвищується ризик розвитку онкологічних захворювань — плоскоклітинного раку шкіри, базально-клітинної карциноми, меланоми.
Класифікація ксеродерми
В основі класифікації захворювання лежать уявлення про різні дефекти генів. Поширені типи генетичних мутацій та пов'язані з ними форми патології:
- XP — ксеродерма пігментна.
- XTE — ксеродерма еритротеліальна.
- XEV — ксеродерма еритротеліально-везикульозна.
З урахуванням виду пошкоджених генів виділяють 8 комплементарних різновидів ксеродерми.
Ксеродерма пігментна: симптоми
Симптоми захворювання включають сухість покривів шкіри. Серед типових проявів — почервоніння та лущення шкіри. Підвищена чутливість до сонячного випромінювання проявляється утворенням виразок та ерозій. На ранніх стадіях у хворих спостерігаються гіперкератоз (надмірне ороговіння шкіри) та витончення епідермісу. У клінічній картині, крім шкірних проявів, присутні неврологічні ознаки:
- Порушення когнітивних функцій із тенденцією до прогресування.
- Нейросенсорна приглухуватість — погіршення слуху через дисфункцію слухового аналізатора.
- Атаксія — розлад рухової координації.
- Пірамідний та екстрапірамідний синдром — порушення м'язового тонусу нижніх кінцівок, спазми та мимовільні скорочення м'язів обличчя, язика, шиї.
- Зниження рефлексів.
У пацієнтів з пігментною ксеродермою значно підвищується ймовірність розвитку раку шкіри. У 75% хворих перші ознаки з'являються до 3 років. У 5% пацієнтів симптоматика спостерігається після досягнення 14 років. Якщо шкірні реакції проявляються з дитинства, зменшується ймовірність розвитку онкологічних уражень шкіри у майбутньому, що пов'язане з забезпеченням своєчасного захисту шкірних покривів від фото пошкоджень. Сприятливий перебіг захворювання з появою характерної симптоматики після 20-річного віку асоціюється з підвищеним ризиком розвитку раку, що пов'язане з накопиченням пошкоджень.
Гострі реакції включають появу еритеми — почервоніння шкіри, що пов'язане з припливом крові до капілярів. Одночасно відбувається набряк шкіри та формування везикул — елементів шкірного висипу з рідким вмістом. Везикули свідчать про сонячний опік. У деяких пацієнтів виникає світлобоязнь та супутні порушення:
- Сльозотеча.
- Набряк повік.
- Почервоніння кон'юнктиви.
Діти стають дратівливими та плаксивими. Під час регулярного впливу сонячного світла на кон'юнктиві та повіках формуються вогнища хронічного запалення. У деяких випадках можливе зниження гостроти зору.
Діагностика ксеродерми
Діагноз ставлять на підставі фізикального огляду та даних анамнезу. Щоб підтвердити діагноз, лікар проводе біопсію — забір зразка тканини шкіри для гістологічного дослідження. Лікар може призначити молекулярно-генетичні аналізи. Диференціальна діагностика проводиться щодо інших дисхроматозів — генетично обумовлених уражень шкіри.
Пігментна ксеродерма: лікування
Лікування включає превентивні та профілактичні заходи. Одночасно проводиться терапія, спрямована на усунення симптоматики. Основний метод — захист від ультрафіолетового випромінювання. Пацієнтам рекомендується уникати перебування під прямим сонячним промінням. Превентивне лікування ксеродерми полягає у носінні сонцезахисних окулярів та одягу, який закриває шкіру від впливу сонячного випромінювання. Рекомендується встановлення УФ-фільтрів (затіняючої плівки) на вікнах у житлових кімнатах.
Лікар може призначити препарати, які підвищують стійкість клітин до руйнівної дії УФ-випромінювання та перешкоджають розвитку онкологічних захворювань. Неспецифічні ферменти використовують місцево — наносять на пошкоджені ділянки шкірних покривів, що знижує ризик появи нових вогнищ кератозу та розвитку базально-клітинної карциноми. Рекомендовано пероральний прийом антиоксидантів, наприклад коензиму Q10, який захищає клітини від оксидативного стресу.
Бородавчасті та папіломатозні розростання, які з'являються на шкірі на тлі захворювання, видаляють різними методами:
- Хірургічне висічення скальпелем.
- Кріодеструкція — руйнування рідким азотом.
- Електрокоагуляція — видалення електричним ножем.
- Вплив лазером.
Недолік хірургічної операції — висока ймовірність утворення рубцевої тканини та необхідність подальшої пластичної корекції.
Профілактика ксеродерми
Попередити розвиток захворювання неможливо. Щоб зменшити ймовірність ускладнень, дотримуйтесь рекомендацій:
- Уникайте перебування на вулиці у години підвищеної сонячної активності.
- Носіть сонцезахисні окуляри та одяг, який захищає шкіру від сонячних променів.
- Використовуйте сонцезахисні засоби для шкіри — креми, гелі, спреї з фактором SPF 30-50.
Прогноз значно покращується, якщо пацієнт уникає сонячного випромінювання та регулярно проходить огляди у дерматолога.
Поширені запитання
-
Чи можна повністю вилікувати пігментну ксеродерму?
В даний час не існує препаратів і методів, які дозволяють повністю позбутися захворювання. -
Який ефективний метод лікування пігментної ксеродерми?
Найефективніший метод — захист шкіри від ультрафіолетового випромінювання, профілактика фото пошкодження шкірних покривів. -
Яка ймовірність розвитку раку шкіри при пігментній ксеродермі?
Ризик розвитку базальноклітинного та плоскоклітинного раку підвищується в 10 тисяч разів у порівнянні із загальною популяцією. -
Чи можна виходити на вулицю хворим на пігментну ксеродерму?
Бажано виходити на двір у вечері у години зниженої активності сонця. Під час прогулянок у денний час важливо закривати всі частини тіла одягом із щільної тканини, носити рукавички та головний убір, наносити сонцезахисні засоби на відкриті ділянки шкіри.
Інформація про лікаря:
- Дерматовенеролог
- Досвід роботи: 4 роки
