Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – это группа болезней, имеющих общие клинические проявления. Заболевания сопровождаются появлением доброкачественных, реже раковых опухолей, поражающих кожный покров, внутренние органы и главное – центральную и периферическую нервную систему.

Классификация

Медицинская наука выделяет несколько типов нейрофиброматоза (НФ):

• Болезнь Реклингхаузена или нейрофиброматоз І типа – наиболее распространенный вид заболевания. Главные клинические проявления болезни – появление на кожном покрове пигментных пятен и развитие костных аномалий.
• Нейрофиброматоз ІІ типа схож по проявлениям болезни І типа, но вызывает более тяжелые последствия – развитие доброкачественных новообразований, склонных к перерождению в раковые опухоли.
• НФ-III проявляется образованием на коже большого числа нейрофибром – они могут появиться даже на ладонях.

Важно: Нейрофиброма – это доброкачественное образование, локализирующееся на мягких тканях по ходу нервов, на коже и подкожной клетчатке, на корешках спинного мозга. Цитологический характер нейрофибром – шванновские, нервные и тучные клетки.

• НФ-IV типа проявляется многочисленными поражениями кожного покрова. Заболевание часто сопровождается глиомой зрительного нерва.
• V-VII типы заболевания диагностируются нечасто, различаются между собой в основном частотой кожных высыпаний.

К сожалению, как уже было сказано, нейрофиброматоз часто затрагивает центральную и периферическую нервную систему, вызывает невриномы слухового нерва, менингиомы.

По стадии развития болезни выделяют:

• Начальную стадию, при которой на спине и конечностях у ребенка образуются плоские пигментные пятна.
• На стадии костных изменений наблюдается деформация костной ткани у больного.
• При опухолевой стадии на кожном покрове и в мягких тканях обнаруживается нейрофиброма, глиома.
• На стадии органических изменений прослеживается нарушение функционирования соседних органов.

Нейрофиброматоз: симптомы

Нейрофиброматоз Реклингхаузена (НФ I типа) проявляется в раннем детском возрасте, часто у новорожденных. Чаще всего клинические признаки – "кофейные пятна" на теле, в складках коленных и локтевых суставов – появляются в 1-3 месяцы жизни ребенка. Далее развиваются объемные кожные образования. Неврологические отклонения проявляются или отсутствуют в зависимости от расположения новообразований. Говоря о возможных костных изменениях, связанных с развитием коварного заболевания, следует упомянуть дисплазию, сколиоз, ложный сустав.

Важно: Иногда нейрофиброматоз у детей сопровождается ювенильным миеломоноцитарным лейкозом – злокачественным заболеванием крови и костного мозга. Хоть перерождение доброкачественных новообразований диагностируется не часто, но такие клинические случаи известны.

Многих родителей интересует, по каким клиническим симптомам педиатр должен заподозрить у ребенка наличие НФ. К сожалению, признаки заболевания довольно размытые и разносторонние. Специалисты предлагают небольшой чек-лист, который рекомендуют пройти всем родителям:

• Появление у малыша "кофейных пятен" на шее, складках ножек и на внутренней стороне локтевых сгибов. Множественные очаги гиперпигментации с высокой вероятностью указывают на опасное заболевание. Этот симптом является главным у данной группы болезней.
• Объемные кожные образования, появляющиеся в пубертатный период.
• Нарушение восприятия, гиперактивность у детей, вызванная поражением центральной нервной системы может свидетельствовать о заболевании.
• Пигментация радужной оболочки глаз, которая, как правило, выявляется офтальмологом во время планового осмотра, заставляет провести ряд исследований, направленных на подтверждение НФ или исключение этого диагноза.
• Деформация костей, приводящая к дисплазии, сколиозу, изменению формы суставов.
• Дисфункция щитовидной железы, вызванная новообразованиями органа.
• Заболевания сердца и сосудистой системы.

Если у пациента присутствует 2 и более из перечисленных симптомов, следует направить его на более тщательное обследование.

Нейрофиброматоз: причины

Болезнь "нейрофиброматоз кожи" имеет аутосомно-доминантный характер. То есть в ее появлении и развитии у конкретного пациента виновата генетика. Наследственный фактор подтвержден многочисленными исследованиями. При этом генетический дефект в равной доле передается по мужской и женской линии. Но тяжесть состояния носителя гена не влияет на форму расстройства у потомства. Болезнь может проявляться в меньшей или, наоборот, в более тяжелой степени.

К какому врачу обращаться?

Неслучайно врачи настаивают на необходимости регулярного прохождения профилактических осмотров. Не нужно ждать, пока признаки того или иного заболевания проявятся. Ведь предупредить развитие болезни легче, чем ее лечить. Ну а если симптомы "на лицо", то тем более нельзя откладывать визит к врачу.

Если на коже появились пятна, которые могут быть, признаком как нейрофиброматоза, так и другого заболевания, запишитесь на консультацию к врачу-дерматологу в Центр исследования родинок "Лазерсвіт" в Киеве.

Квалифицированные специалисты с многолетним практическим стажем работы проведут ряд диагностических мероприятий, чтобы поставить диагноз. Такой подход необходим, чтобы дифференцировать "кофейные пятна", появляющиеся при НФ, от других кожных заболеваний диспластического и меланоцитарного характера.

Нейрофиброматоз: диагностика

При подозрении на нейрофиброматоз кожи назначается ряд анализов для оценки состояния и функциональности кожного покрова, опорно-двигательной и нервной систем. Врач-дерматолог исследует данные семейного анамнеза, обязательно проводит визуальный осмотр для выявления на теле пациента косметических дефектов, вызванных заболеванием.

Особое подозрение у специалиста должны вызвать следующие проявления:

• На коже пациента видны коричневые пятна, наблюдается гиперпигментация в зоне подмышек и паха.
• Обнаружено больше двух нейрофибром любого вида.
• На радужке имеются пятна.
• Пациент жалуется на утрату слуха, шум в ушах.
• Характерная клиническая картина наблюдается у другого члена семьи.

Для подтверждения диагноза назначаются следующие исследования:

• дерматоскопия, позволяющая исключить другие причины гиперпигментации;
• при необходимости – УЗИ кожи;
• МРТ;
• ряд лабораторных анализов, в том числе на выявление гена, вызывающего развитие болезни.

Нейрофиброматоз: лечение

Лечить нейрофиброматоз достаточно сложно. Точнее, вылечить заболевание этого вида, причина развития которого кроется на генном уровне, невозможно. Да и специфической терапии не существует. Но можно остановить визуальное распространение патологии и убрать последствия, к которым привело развитие болезни. Речь идет о лазерном лечении доброкачественных образований – пигментных пятен и объемных новообразований. Удалить кожные патологии, портящие внешность и вызывающие эмоциональный дискомфорт, вы можете в Центре "Лазерсвіт".

Записаться на прием к дерматологу

Лазерный метод является наиболее безопасным и эффективным способом удаления образований с поверхности кожи. К его преимуществам относятся:

• Бескровность, безболезненность.
• Стерильность, малый период реабилитации, при соблюдении рекомендаций лечащего врача .
• Локальность воздействия, высокая спорость проведения процедуры.
• Ценовая доступность, минимум противопоказаний.

Нейрофиброматоз: прогнозы

Несмотря на всю опасность заболевания, прогнозы для пациента НФ-I относительно благоприятные. При невыраженных симптомах больной может жить полноценной жизнью. В среднем люди с подтвержденным диагнозом живут больше 65 лет.

Косметические дефекты, вызывающие психологические проблемы, достаточно легко убрать в специализированной клинике. Как правило, рецидивы не случаются.

Иногда может наблюдаться поражение ствола мозга. В этом случае существует реальная угроза для жизни. При шванноматозе некоторые пациенты испытывают выраженную боль, что негативно сказывается на качестве жизни.

Часто задаваемые вопросы

• Если у одного из родителей нейрофиброматоз, стоит ли планировать беременность?

  Если одному из партнеров поставлен диагноз, риск передачи болезни ребенку равен 50%. Поэтому, прежде чем планировать беременность, необходимо получить генетическую консультацию, а затем взвесить все «за» и «против».

• В каком возрасте чаще диагностируется нейрофиброматоз?

  Заболевание может быть выявлено у новорожденного, у детей и подростков. Редко, когда болезнь впервые проявляет себя после 20 лет.

• В чем опасность нейрофиброматоза?

  Кроме риска получить осложнения в виде поражения костного скелета и нервной системы, опасность заболевания кроется в наследственности. Ведь в 50% случаев болезнь передается ребенку.

• Как диагностируют нейрофиброматоз?

  МРТ головного мозга – основной метод диагностики заболевания. В качестве дополнительных диагностических методов врач назначает рентген, УЗИ, лабораторное исследование образцов крови.