Нейрофіброматоз – це група хвороб, що мають загальні клінічні прояви. Захворювання супроводжуються появою доброякісних, рідше ракових пухлин, що вражають шкірний покрив, внутрішні органи та головне – центральну та периферичну нервову систему.

Класифікація

Медична наука виділяє кілька типів нейрофіброматозу (НФ):

  • Хвороба Реклінгхаузена або нейрофіброматоз І типу – найпоширеніший вид захворювання. Головні клінічні прояви хвороби – поява на шкірному покриві пігментних плям та розвиток кісткових аномалій.
  • Нейрофіброматоз ІІ типу схожий з проявами хвороби І типу, але спричиняє більш тяжкі наслідки – розвиток доброякісних новоутворень, схильних до переродження у ракові пухлини.
  • НФ-ІІІ проявляється утворенням на шкірі великої кількості нейрофібром – вони можуть з'явитися навіть на долонях.

Важливо: Нейрофіброма – це доброякісне утворення, що локалізується на м'яких тканинах по ходу нервів, на шкірі та підшкірній клітковині, на корінцях спинного мозку. Цитологічний характер нейрофібром - шванновські, нервові та огрядні клітини.

  • НФ-IV типу проявляється численними ураженнями шкірного покриву. Захворювання часто супроводжується гліомою зорового нерва.
  • V-VII типи захворювання діагностуються нечасто, різняться між собою переважно частотою шкірних висипань.

На жаль, як уже було зазначено, нейрофіброматоз часто уражає центральну та периферичну нервові системи, викликає невриноми слухового нерва, менінгіоми.

За стадіями розвитку хвороби виділяють:

  • Початкову стадію, при якій на спині та кінцівках у дитини утворюються плоскі пігментні плями.
  • На стадії кісткових змін спостерігається деформація кісткової тканини у хворого.
  • На стадії пухлини на шкірному покриві і в м'яких тканинах виявляється нейрофіброма, гліома.
  • На стадії органічних змін простежується порушення функціонування сусідніх органів.

Нейрофіброматоз: симптоми

Нейрофіброматоз Реклінгхаузена (НФ I типу) проявляється у ранньому дитячому віці, часто у новонароджених. Найчастіше клінічні ознаки – "кавові плями" на тілі, у складках колінних та ліктьових суглобів – з'являються в 1-3 місяці життя дитини. Далі розвиваються об'ємні шкірні утворення. Неврологічні відхилення виявляються або відсутні залежно від розташування новоутворень. Говорячи про можливі кісткові зміни, пов'язані з розвитком підступного захворювання, слід згадати дисплазію, сколіоз, хибний суглоб.

Важливо: Іноді нейрофіброматоз у дітей супроводжується ювенільним мієломоноцитарним лейкозом – злоякісним захворюванням крові та кісткового мозку. Хоч переродження доброякісних новоутворень діагностується не часто, але такі клінічні випадки відомі.

Нейрофіброматоз

Багатьох батьків цікавить, за якими клінічними симптомами педіатр має запідозрити у дитини наявність НФ. На жаль, ознаки захворювання досить розмиті та різнобічні. Фахівці пропонують невеликий чек-лист, який рекомендують пройти всім батькам:

  • Поява у малюка "кавових плям" на шиї, складках ніжок та на внутрішній стороні ліктьових згинів. Численні осередки гіперпігментації з високою ймовірністю вказують на небезпечне захворювання. Цей симптом є основним у цієї групи хвороб.
  • Об'ємні шкірні утворення, що з"являються у пубертатний період.
  • Порушення сприйняття, гіперактивність у дітей, спричинена ураженням центральної нервової системи, може свідчити про захворювання.
  • Пігментація райдужної оболонки очей, яка, зазвичай, виявляється офтальмологом під час планового огляду, змушує провести низку досліджень, вкладених у підтвердження НФ чи виключення цього діагнозу.
  • Деформація кісток, що призводить до дисплазії, сколіозу, зміни форми суглобів.
  • Дисфункція щитоподібної залози, спричинена новоутвореннями органу.
  • Захворювання серця та судинної системи.

Якщо у пацієнта наявні 2 і більше перелічених симптомів, слід направити його на більш ретельне обстеження.

Нейрофіброматоз: причини

Хвороба "нейрофіброматоз шкіри" має аутосомно-домінантний характер. Тобто в її появі та розвитку у конкретного пацієнта винна генетика. Спадковий фактор підтверджений численними дослідженнями. При цьому генетичний дефект у рівній частці передається по чоловічій та жіночій лінії. Але тяжкість стану носія гена впливає на форму розладу в потомства. Хвороба може виявлятися меншою або, навпаки, більш тяжкою мірою.

До якого лікаря звертатись?

Невипадково лікарі наполягають на необхідності регулярного проходження профілактичних оглядів. Не треба чекати, доки ознаки того чи іншого захворювання виявляться. Адже запобігти розвитку хвороби легше, ніж її лікувати. Ну а якщо симптоми очевидні, то тим паче не можна зволікати із візитом до лікаря.

Якщо на шкірі з'явилися плями, які можуть бути ознакою як нейрофіброматозу, так і іншого захворювання, запишіться на консультацію до лікаря-дерматолога до Центру дослідження родимок "Лазерсвіт" у Києві.

Кваліфіковані спеціалісти з багаторічним практичним стажем роботи проведуть низку діагностичних заходів, щоб поставити діагноз. Такий підхід необхідний, щоб диференціювати "кавові плями", що з'являються при НФ, від інших шкірних захворювань диспластичного та меланоцитарного характеру.

Нейрофіброматоз: діагностика

При підозрі на нейрофіброматоз шкіри призначається ряд аналізів для оцінки стану та функціональності шкірного покриву, опорно-рухової та нервової систем. Лікар-дерматолог досліджує дані сімейного анамнезу, обов'язково проводить візуальний огляд виявлення на тілі пацієнта косметичних дефектів, спричинених захворюванням.

Особливу підозру у фахівця мають викликати такі прояви:

  • На шкірі пацієнта видно коричневі плями, спостерігається гіперпігментація в зоні пахв та паху.
  • Виявлено понад дві нейрофіброми будь-якого виду.
  • На райдужці є плями.
  • Пацієнт скаржиться на втрату слуху, шум у вухах.
  • Характерна клінічна картина спостерігається в іншого члена сім'ї.

Для підтвердження діагнозу призначаються такі дослідження:

  • дерматоскопія, що дозволяє виключити інші причини гіперпігментації;
  • за необхідності – УЗД шкіри;
  • МРТ;
  • ряд лабораторних аналізів, зокрема виявлення гена, що викликає розвиток хвороби.

Нейрофіброматоз: лікування

Лікувати нейрофіброматоз досить складно. Точніше, вилікувати захворювання цього виду, причина розвитку якого криється генетично, неможливо. Та й специфічної терапії немає. Але можна зупинити візуальне поширення патології та прибрати наслідки, до яких призвів розвиток хвороби. Йдеться про лазерне лікування доброякісних утворень – пігментних плям та об'ємних новоутворень. Видалити шкірні патології, що псують зовнішність та викликають емоційний дискомфорт, ви можете у Центрі "Лазерсвіт".

Лазерний метод є найбільш безпечним та ефективним способом видалення утворень із поверхні шкіри. Серед його переваг:

  • Безкровність, безболісність.
  • Стерильність, швидкий період реабілітації за умови дотримання рекомендацій лікаря.
  • Локальність дії, висока швидкість проведення процедури.
  • Цінова доступність, мінімум протипоказань.

Нейрофіброматоз: прогнози

Незважаючи на всю небезпеку захворювання, прогнози для пацієнта НФ-I відносно сприятливі. При невиражених симптомах хворий може жити повноцінним життям. У середньому люди з підтвердженим діагнозом живуть понад 65 років.

Косметичні дефекти, що викликають психологічні проблеми, досить легко прибрати у спеціалізованій клініці. Як правило, рецидиви не трапляються.

Іноді може спостерігатися ураження стовбура мозку. І тут існує реальна загроза життю. При шванноматозі деякі пацієнти відчувають біль, що негативно позначається на якості життя.

Питання, що задають найчастіше

  • Якщо в одного з батьків нейрофіброматоз, чи варто планувати вагітність?

    Якщо одному з партнерів встановлено діагноз, ризик передачі хвороби дитині становить 50%. Тому, перш ніж планувати вагітність, необхідно отримати генетичну консультацію, а потім зважити всі за і проти.

  • У якому віці найчастіше діагностується нейрофіброматоз?

    Захворювання може бути виявлено у новонародженого, у дітей та підлітків. Рідко, коли хвороба вперше проявляє себе після 20 років.

  • У чому небезпека нейрофіброматозу?

    Крім ризику отримати ускладнення у вигляді ураження кісткового скелета та нервової системи, небезпека захворювання криється у спадковості. Адже у 50% випадків хвороба передається дитині.

  • Як діагностують нейрофіброматоз?

    МРТ мозку – основний метод діагностики захворювання. Як додаткові діагностичні методи лікар призначає рентген, УЗД, лабораторне дослідження зразків крові.

Нерух Валерія Юріївна
Стаття написана у співавторстві з лікарем-дерматологом клініки «Лазерсвiт»
Нерух Валерія Юріївна

Інформація про лікаря:

  • Дерматовенеролог
  • Досвід роботи: 6 років